دانستنی هایی در مورد بیماری دوشین و این که این بیماری از خانواده ام اس هستند . با این بیماری آشنا شوید .
دیستروفی ماهیچه ای دوشِن به اختصار DMD٬ شایع ترین و شدّید ترین نوع از بیماری های دیستروفی عضلانی از گونۀ (X پیوند یافته) و ژنتیکی است.
از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های اِرادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که نهایتاً مُنجربه عدّم توانایی در راه رفتن، ۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود.
فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد میشود.
این ژن مسئول ساخت پُروتئین دیستروفین که مادّه ای ضروری برای حفظ و ثُبات ماهیچه ها است میباشد و در غشاء سلولی قرار دارد.
به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و میتوانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود مُنتقل کنند.
ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد.
به طور کلی علائم بیماری در ۶ سالگی ظاهر میشود، گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است.
نوزاد در موقع توّلد کاملاً سالم به نظر میرسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت میکند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز مینماید، حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته میشود.
هنگامی که به راه می اُفتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر میشود.
معمولاً والدین نسبت به نحوۀ راه رفتن غیر طبیعی یا اِشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اِشکال در بالا رفتن از پله ها و عدّم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران میشوند.
بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، بصورت راه رفتن اُردک وار و عدّم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر میکنند.
این کودکان به طور مُشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدن شان کمک میگیرند که به ” نشانۀ گاور” معروف است.
تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز میشود. این تحلیل ماهیچه ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه میشود و نهایتاً دست ها، بازوها و شانه را نیز در بر میگیرد که موجب افتادگی شانه میشود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست میدهد و به ویلچر نیاز پیدا میکند.
از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است،با نابودی ماهیچه ها، وزن بدن بشدّت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن میرسد.
دربیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علّت رُشد غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S اِنحنا پیدا میکند و قفسۀ سینه اندکی تغییر شکل میدهد که سبب جمع شدگی بدن میشود.
پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
» شیوع
شیوع بیماری دوشِن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بُروز میکند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد.
جنس مؤنث به این بیماری مُبتلا نمیشود زیرا که در بدن آنها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشِن فقط در اثر اِختلال یکی از کروموزوم های X ایجاد میشود، بنابراین آن یکی کروموزوم سالم میماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا میشوند.
نام بیماری
نام بیماری دیستروفی عضلانی دوشِن برگرفته از نام یک پزشک مُختصّص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اِماند دوشِن است که اوّلین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشِن را در مجلات پزشکی آن زمان مُنتشر کرد.
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پُروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
ژن مسئول ساخت این پُروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پُروتئین دیستروفین اطراف سلول های ماهیچه ای برای مُحافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول میشود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواّد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را میگیرد.
علت عدّم تولید پُروتئین دیستروفین در ژن (DMD) هنوز به طور قطع مُشخص نیست، ولی این عدّم تولید ناشی از مَسدود شدن مجاری تولید پُروتئین دیسترفین میباشد. پُروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.
نشانه ها و عوارض
مهّم ترین نشانۀ بیماری دیستروفی عضلانی دوشن اِختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه های اندام تحتانی و لگن و بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا میشود.
همچنین ضعف ماهیچه ای در دست ها، بازو و شانه نیز بُروز میکند.
نشانه ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر میشود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه ها میشود با عدّم توانایی راه رفتن، ۹۶% معلولیت، اِنحنا در ستون فقرات و قفسۀ سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می یابد.
سایر نشانه ها و عوارض اصلی دوشِن به شرح زیر است:
• ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه میروند که ناشی از انقباضات شدّید ماهیچه های پشت پا میباشد و ضعف زانوها را نشان میدهد).
• خستگی زود هنگام و درد در ماهیچه های ساق پا پس از مدّت کوتاهی پیاده روی.
• زمین خوردن مُکرّر.
• مشکل در دویدن، جستن و پریدن.
• مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله.
• مشکل در انجام حرکات ورزشی.
• بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا به دلیل تخریب
ماهیچه ها و نفوذ بافت چربی در آن.
• کوتاه شدن تاندون های آشیل پا.
• عدّم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از پاها
برای بلند شدن (نشانۀ گاور).
• تحلیل ماهیچه های بازو و شانه.
• از دست دادن توانایی راه رفتن.
• ۹۶% معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست).
• ضعیف شدن دستگاه گوارش و اِشکال در دفع.
• اِنحنا در ستون فقرات و قفسۀ سینه.
• مشکلات تنفسی.
• تحلیل ماهیچه های قلب.
• مرگ.
دوستان توجه کنید ممکن است این عوارض در همه ی افراد یکی نباشد و این که مرگ و زندگی دست خدا هست
