آشنایی با واژگان ژنتیک

در زیر تعریف‌های کوتاهی از واژگان اصلی ژنتیک برای شما می‌آوریم:

نوکلئوتید (nucleotide): نوکلئوتیدها که به طور معمول به آنها "واحدهای ساختمانی DNA" می‌گویند از بازهای شیمیایی حاوی نیتروژن - آدنین، گوآنین، تیامین یا سیتوزین- که به یک مولکول قند و یک گروه فسفات متصل شده‌‌اند، تشکیل می‌شوند.

جفت باز (Base Pair): یک زوج نوکلئوتید که بر روی دو زنجیره مقابل هم با یک پیوند هیدروژنی به هم متصل هستند. این اتصال در محل بازهای شیمیایی نوکلئوتیدها انجام می‌گیرد؛ آدنین با تیامین جفت می‌شود و گوانین با سیتوزین. این جفت‌ بازها از طریق این اتصالات باعث می‌شوند که زنجیره‌‌های DNA که مکمل - یا "تصویر آینه‌ای" - هم هستند، به هم بپیوندند.

اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (DNA):مولکولی دراز که در هسته سلول یافت می‌شود و شبیه یک مارپیچ مضاعف به نظر می‌رسد.

DNA که از توالی‌های نوکلئوتیدها ساخته شده است، حاوی اطلاعات ژنتیکی است که تعیین‌کننده صفات یک جاندار هستند و از والد به فرزند منتقل می‌شوند. اگر DNA را مانند نردبانی در نظر بگیرید، گروه‌های قند و فسفات که به طور متوالی به یکدیگر متصل هستند،

نرده این نردبان و جفت‌بازها پله‌های آن را تشکیل می‌دهند.

ژن (gene): یک قطعه از DNA که "واحد وراثت" خوانده می‌‌شود. این توالی نوکلئوتیدها در ژن مانند یک رمز یا کد عمل می‌کند، که به سلول‌ها فرمان می‌دهد که کی و چگونه یک پروتئین خاص را بسازد، و این پروتئین خاص بر سایر کنش‌های سلول اثر می‌گذارد. برخی از ژن‌ها به طور مستقیم بر یک صفت خاص در یک جاندار اثر می‌گذارد؛ در موارد دیگر،‌ چندین ژن به طور هماهنگ با یکدیکر کار می‌کنند تا صفاتی قابل‌مشاهده را ایجاد کنند.

اینترون (interon): یک توالی DNA درون یک ژن که هیچ چیز را رمزبندی نمی‌کند، که گاهی به آن "junk DNA" می‌گویند. اینترون‌ها در لابلای اکسون‌ها پراکنده‌اند.

اکسون(exon): یک توالی DNA که یک فرآورده ژنتیکی مانند یک پروتئین را رمزبندی می‌کند.

کرموزوم (chromosome): یک ساختار نخ‌مانند در هسته سلول که حاوی زنجیره‌ای بلند از DNA است (در انسان‌ها، این زنجیره صدها میلیون جفت باز درازا دارد) که در یک چارچوب پروتئینی پیچیده شده است.

کروموزوم‌ها ساختارهایی هستند که بوسیله آنها DNA به طور فیزیکی از نسلی به نسل بعدی منتقل می‌شود. انسان‌ها در هر سلول بدن‌شان 23 جفت کرموزوم دارند.

آلل (Allele):نسخه‌ای از یک ژن که در محل خاص در کرموزوم قرار دارد.

جانداران برای هر صفت معین دارای دو آلل هستند، که هر یک از آنها از یکی از والدین به آنها رسیده است.

این دو آلل ممکن است مشابه یا متفاوت باشند. اگر این دو آلل متفاوت باشند، آلل غالب اغلب بر آلل مغلوب پیشی می‌گیرد، و "به ظهور می‌رسد." برای مثال اگر شخصی یک آلل برای چشم قهوه‌ای و یک آلل برای چشم آبی داشته باشد،‌ نهایتا چشم قهوه‌ای می‌شود، زیرا این نسخه ژنی غالب است.

البته این نوع رابطه غالب و مغلوبی در مورد همه آلل‌ها صادق نیست.

ژنوم (genome): کل توالی DNA یک جاندار. ژنوم انسانی از حدود سه میلیارد جفت‌باز تشکیل می‌شود.

ژنتیک (genetics): شاخه‌ای از زیست‌شناسی است که وراثت و گوناگونی در جانداران را مورد بررسی قرار می‌دهد./ح

مهندسی ژنتیک چیست

گرگور مندل در اواسط قرن 19 با مطالعه‌ی صفات ظاهر و انجام آزمایشات دورگه‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌گیری بر روی گیاه نخود موفق به ارائه‌‌ی قوانین توارث صفات زیستی شد و در سال 1866 رساله‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ی خود را تحت عنوان «آزمایش‌های دورگه‌گیری» به چاپ رساند. کشف این قوانین به منزله‌ی تولد علم ژنتیک بود.

طی 30 سال‌ از زمان شکل گیری، این علم به طور چشم‌گیری رشد کرد. در سال 1882 والتر فلمینگ، سلول‌شناس اتریشی، میتوز را، که طی آن هسته‌ی یک سلول n2 کروموزومی به دو هسته با تعداد کروموزوم برابر با سلول اولیه تقسیم می‌شوند، کشف کرد. در 1892 پرفسور آلمانی، تئودور بوواری، میوز یا تقسیم کاهشی را تعریف کرد. در این تقسیم تعداد کروموزوم‌های سلول نصف می‌شود و 4 گامت (سلول جنسی) حاصل می‌شود. در 1903 یک دانشجوی آمریکایی به نام ساتن اهمیت کاهش کروموزوم قبل از لقاح را نشان داد و نظریه‌ی کروموزومی توارث را ارائه کرد. در این نظریه وی بیان کرد که ژن‌ها بر روی کروموزوم‌ها واقع‌اند. در 1910 مورگان با تحقیق بر روی توارث در مگس سرکه، نحوه‌‌ی قرارگیری ژن‌ها بر روی کروموزوم را بررسی کرد و تکنیک‌هایی برای نقشه‌کشی ژن (gene mapping) ارائه کرد. توسعه‌ی این تکنیک‌ها در سال 1923 منتهی به ارائه‌ی چگونگی قرارگیری بیش از 2000 ژن روی چهار کروموزوم مگس سرکه شد.

علی‌رغم درخشش این مطالعات در زمینه‌ی ژنتیک کلاسیک، تا دهه‌ی 1940 هیچ‌گونه اطلاعاتی درباره‌ی ماهیت مولکولی ژن در دست نبود. در سال 1944 اسوالد آوری با همکاری مک‌لود و مک‌کارتی نشان دادند که اسید نوکلئیک‌ها ماده‌ی ژنتیک سلول هستند در حالی که تا پیش از آن تصور می‌شد پروتئین ماده‌ی ژنتیکی سلول است زیرا ساختمان اسیدنوکلئیک ساده‌تر از آن به نظر می‌رسید که بتواند ماده‌ی ژنتیکی باشد. ده سال بعد از کشفِ آوری، مدل مولکولی DNA به وسیله‌ی واتسون و کریک کشف شد و چگونگی عملیات رونویسی و ترجمه‌ی DNA توضیح داده شد.

از این زمان به بعد رشد علم ژنتیک تا 1990 دچار وقفه شد چرا که تکنیک‌های موجود برای درک مفاهیم اساسی و مهم با جزئیات بیشتر کافی نبودند. در سال 1973 تحقیقات ژنتیک شتاب تازه‌ای گرفت چرا که در این سال‌ها دانیال ناتانر توانست ایده‌ای جدید برای نقشه‌کشی ژن ارائه کند و آن استفاده از آنزیم‌های محدود کننده برای توالی‌یابی DNA بود. آنزیم‌های محدود کننده، آنزیم‌های اندونوکلئازی می‌باشند که DNA را در محل‌هایی با توالی خاص می‌برند. این کشف اساس شکل‌گیری تکنیک کلون کردن DNA توسط نورسن کوهن آمریکایی بود که در سال 1917 توانست با استفاده از آنزیم‌های محدود کننده قطعاتی ازمولکول DNA باکتری استفلوکوکوس را جدا کند و آن را به نوعی پلاسمید پیوند بزند. به این ترتیب نوعی پلاسمید نوترکیب ایجاد کرد و توانست آن را وارد باکتری ایکولای کند که در میزبان جدید تکثیر شد و DNA نوترکیب ازدیاد یافت.

بدین ترتیب فصل جدیدی در علم ژنتیک آغاز شد و آن تولد مهندسی ژنتیک است که اساس آن تولید DNA نوترکیب با استفاده از کلونینگ ژن می‌باشد. ژن کلونینگ منجر به ایجاد روش‌های سریع و کارآمد توالی‌یابی DNA شد و در نهایت در سال 1990 با انجام پروژه‌ی مهم توالی‌یابی ژنوم (شامل پروژه‌ی ژنوم انسان که در سال 2000 کامل شد) استفاده از این روش‌ها و تکنیک‌ها به نقطه‌ی اوج خود رسید. اما کاربرد کلونینگ ژن فراتر از تعیین توالی DNA است. با استفاده از این تکنیک دانشمندان زیست مولکولی توانستند به مطالعه‌ی چگونگی تنظیم ژن‌ها بپردازند و تأثیر اختلال تنظیم ژن را در بیماری‌هایی نظیر سرطان دریابند. همچنین این تکنیک‌ها در تولید انبوه پروتئین‌های خاص نظیر انسولین که ترکیبات مهم در پزشکی و فرایندهای صنعتی می‌باشند کاربرد دارند.

روش‌های زیادی در مهندسی ژنتیک وجود دارد اما به‌طور اساسی شامل چهار مرحله‌ی زیر است:

1- جدا کردن ژن مورد نظر (ایزولاسیون).

2- الحاق (Insertion ) ژن جدا شده به وکتور (ناقل).

3- انتقال (Transformation) وکتور به سلول‌‌های هدف.

4- جداسازی سلول‌هایی که وکتور دریافت کرده‌اند از آن‌هایی که وکتور دریافت نکرده‌اند.

در مرحله‌ی ایزولاسیون دانشمندان ژن مورد نظر را تعیین می‌کنند. برای این امر معمولاً از بررسی عملکرد ژن استفاده می‌کنند. برای بدست آوردن ژن مورد نظر از کتابخانه‌های cDNA و gDNA و یا به‌کارگیری تکنیک PCR استفاده می‌شود.

در مرحله‌ی الحاق، ژن جدا شده را به وکتور، که می‌تواند پلاسمید، DNA ویروس و یا وکتورهای دیگر باشد، منتقل می‌شود. در این مرحله پلاسمید یا DNA ویروس را با آنزیم‌های محدود کننده‌ای که دارای جایگاه شناسایی در این مولکول‌ها باشند، می‌برند و قطعه‌ی DNAایزوله شده را که دارای انتهای مکمل دو انتهای باز شده‌ی وکتور است توسط آنزیم لیگاز به وکتور متصل می‌کنند.

برای انتقال وکتور به موجود هدف از روش‌های مختلف استفاده می‌شود. اگر موجود هدف یک یوکاریوت باشد معمولا از لیپوزوم، تفنگ ژنی و یا ویروس آن موجود استفاده می‌شود. در اکثر موارد جاندار هدف یک پروکاریوت (باکتری) است. انتقال به باکتری‌ها ساده‌تر از یوکاریوت‌ها و معمولاً در محیط‌های کشت مناسب باکتری‌ها قادر به دریافت پلاسمید نوترکیب می‌باشد.

اولین دارویی که از طریق مهندسی ژنتیک تولید شد هورمون رشد انسانی بود که در سال 1982 توسط یک شرکت آمریکایی به نام Drug Adninstrat Food & صورت گرفت. دانشمندان برای تولید انسولین از باکتری دارای پلاسمیدی نوترکیب با ژن انسولین استفاده کردند. این باکتری به این ترتیب قادر به تولید و ترشح انسولین گشت. سپس دانشمندان به تولید هورمون رشد انسانی و واکسن هپاتیت پرداختند.

یکی از بهترین کاربرد‌های مهندسی ژنتیک اصلاح ژنتیکی موجودات از قبیل گیاهان و سبزیجات و انقلاب حاصل از آن در کشاورزی, اصلاح نباتات و تولید و تأمین غذای انسان‌ها و دام‌ها می‌باشد. اصلاح ژنتیکی موجودات این پتانسیل را دارد که برای مثال میوه‌‌هایی با قابلیت تولید واکسن در خود ایجاد کرد و واکسیناسیون دهانی و با هزینه‌ی کمتر انجام داد.

مشاوره ژنتیک به چه درد می‌خورد؟

به عنوان متخصص ژنتیک کودکان تاکید می کنم تا آنجا که ممکن است باید از بروز بیماری‌های ژنتیکی در بچه‌ها پیشگیری کنیم، چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد، یا درمان‌ناپذیر است یا درمان آن فوق‌العاده سخت است و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی، باز هم صرف هزینه و تکنولوژی درمانی پیشرفته را می‌طلبد.

در همین جاست که شما می‌پرسید چه‌طور پیشگیری کنیم؟ من هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج‌های فامیلی الزامی می‌دانم.

دقت کنید ژن‌ها سه دسته‌اند:

1- مغلوب : ژن مغلوب وقتی خودش را نشان می‌دهد که در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشند.

2- غالب

3- وابسته به جنس: یعنی در جنس مرد یا زن دیده می شود که بیشتر هم در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد، مثل هموفیلی.

ممکن است من یا شما الان ژن نهفته یک بیماری را داشته باشیم، اما به آن بیماری مبتلا نشویم، ولی اگر با فردی ازدواج کنیم که او هم یک ژن نهفته این بیماری را داشته باشد، در فرزند ما، این دو ژن نهفته با هم جفت می‌شوند و فرزند ما به آن بیماری مبتلا خواهد شد.

برای همین تاکید می‌کنیم، پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک را انجام دهید.

اگر قبل از ازدواج این کار را انجام ندادید، باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک کنید و اگر بازهم سهل‌انگاری کردید، در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیک الزامی است، چون در هفته 10 تا 12 حاملگی اگر پزشک به وجود عیبی در جنین مشکوک شود و سونوگرافی و آزمایش‌ها نشان دهند، تولد نوزاد مادر را به عُسر و حرج می‌اندازد، اجازه می‌دهند که بچه سقط شود.

ما حتی توصیه می‌کنیم در صورت انجام ندادن مشاوره ژنتیک در بارداری، پس از تولد بچه ی بیمار این کار را انجام دهید.

نگویید به چه دردی می‌خورد حالا که کار از کار گذشته!

بلکه برای پیشگیری از تکرار دوباره ی بیماری در حاملگی‌های بعدی و همچنین تشخیص نوع مشکل کودک شما، نیازمند بررسی ژنتیکی و مشاوره هستید.

اغلب شما فکر می‌کنید منظور از مشاوره ژنتیک یعنی آزمایش دادن! خیر، ما فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنیم و برخی پرسش‌ها را حتی تا سه نسل قبل می‌پرسیم تا شجره‌نامه‌تان را ردیابی کنیم.

اگر در این گفتگوها فهمیدیم، فلان دختر عمو در خانواده، مشکوک به ژن مغلوب یا غالب بوده است، انجام آزمایش را هم توصیه می‌کنیم.

ممکن است حتی کسی ژن غالبی داشته و بیماری در او دیده شده است، اما آن را تشخیص نداده اند.

ما در این بررسی ‌ها دنبال ژن مغلوب یا مشکلی مخفی می‌گردیم که در ازدواج فامیلی، ظاهر شده است، چون خطر بروز بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی نسبت به افراد غیرفامیل، 2 تا 3 برابر بیشتر است.

جنتیک

اطلاعات اولیه

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

تاریخچه ژنتیک

علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

تقسیم بندی علم ژنتیک

ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.

• ژنتیک پایه
• ژنتیک پزشکی و انسانی
• ژنتیک مولکولی

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه

ژنتیک مندلی

ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی

نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات

آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها

پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی

موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی

کشف ساختمان DNA

شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .

ژنها و کروموزومها

ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.

متابولیزم DNA

سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.

متابولیزم RNA

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.

متابولیزم پروتئین

پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.

تنظیم بیان ژن

بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.

فناوری DNA نوترکیبی

با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی

• مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
  
• بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
  
• مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
  
• بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
  
• بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
  
• استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
  
• مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
  
• علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.

ارتباط ژنتیک با سایر علوم

ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.